Толковый словарь психиатрических терминов - лафора синдром
Связанные словари
Лафора синдром
лафора синдром
[Lafora G.R.]. Одна из форм миоклонус-эпилепсии, характеризующаяся поражением сетчатки с наступлением слепоты. Наряду с типичными эпилептическими припадками с тоническими и клоническими судорогами отмечаются миоклонические подергивания в различных частях тела. Миоклонические судороги наблюдаются как во время эпилептических припадков, так и в межприпадочные периоды. Изменения личности аспонтанность, пассивность, нарастание апатии.Патологоанатомически дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в клетках печени и сердца, в исчерченной мускулатуре, в сетчатке. Нарушения метаболизма (повышение уровня содержания мукополисахаридов в моче, наличие мукополисахаридных включений в цитоплазме клеток печени (тельца Лафора)).
Заболевание наследственное, тип передачи аутосомно-рецессивный.
Син.: прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
(Lafora) – редко встречающийся вариант миоклонус-эпилепсии с поражением сетчатки и наступлением слепоты. Помимо эпилептических припадков и миоклоний наблюдаются также значительные изменения личности (аспонтанность, пассивность, нарастание апатии). В гистопатологическом исследовании выявляются дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в печени, сердце, в поперечно-полосатой мускулатуре, сетчатке. Повышен уровень мукополисахаридов в моче, обнаруживатся мукополисахаридные включения в цитоплазме клетов печени (тельца Лафора). Заболевание наследственное с аутосомно-рецессивным типом генетической трансмиссии. Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Синоним: Прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией. ...Большая энциклопедия по психиатрии
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 2296 | |
2 | 1690 | |
3 | 1575 | |
4 | 1453 | |
5 | 1265 | |
6 | 1132 | |
7 | 1024 | |
8 | 1012 | |
9 | 948 | |
10 | 899 | |
11 | 870 | |
12 | 809 | |
13 | 804 | |
14 | 792 | |
15 | 759 | |
16 | 757 | |
17 | 753 | |
18 | 752 | |
19 | 718 | |
20 | 697 |